Tin vui cho các sản phụ lớn tuổi đang nơm nớp không biết con mình có bị mắc hội chứng Down hay không là y học đã phát hiện ra một phương pháp chẩn đoán Down sớm cực kỳ an toàn. Đó là kiểm tra gen trong máu người mẹ giúp loại bỏ gần như hoàn toàn các cuộc xét nghiệm xâm lấn tiềm ẩn nguy hiểm đang được tiến hành. Các bạn đã biết gì về phương pháp này?
>> kiểm tra ADN trước sinh
Bệnh Down và những điều bạn cần biết
Cứ 700 trẻ em được sinh ra trên thế giới thì có một trẻ mắc hội chứng Down, dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST): trẻ bình thường có 46 NST đi thành từng cặp (một nửa được thừa hưởng từ bố, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ) còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có dư ra một NST số 21. Chính điều này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Nguy cơ sinh con mắc bệnh down cao ở phụ nữ trên 40 tuổi
Phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ mang thai và sinh con ra mắc hội chứng này càng cao. So với người mẹ 25 tuổi, người mẹ 40 tuổi có nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down cao hơn đến 16 lần.
Phương pháp cũ chẩn đoán Down ở thai nhi tiềm ẩn nhiều nguy cơ
Để chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi, thường các sản phụ sẽ được siêu âm và giám định máu, qua đó, bác sĩ sẽ ước lượng tỉ lệ bị Down của thai nhi. Những người có nguy cơ cao sẽ được khuyên làm kiểm tra xâm lấn để xác định đứa bé có thực sự bị Down hay không.
Các phương pháp kiểm tra xâm lấn gây nguy hiểm cho thai nhi
kiểm tra xâm lấn hiện có 2 loại, nhưng đều được tiến hành bằng cách dùng một cây kim dài chích qua thành bụng thai phụ để lấy mẫu nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) hoặc nước ối (sinh thiết ối) rồi đem đi phân tích. Việc này gây nguy cơ sẩy thai khá cao: cứ 100 thai phụ giám định theo kiểu này sẽ có 1 thai phụ bị sẩy thai. Xem ra, nguy cơ sẩy thai còn cao hơn nguy cơ bị Down, chưa kể việc đâm kim vào thành bụng khiến nhiều thai phụ sợ đau. Đó cũng là lý do nhiều thai phụ không chọn làm kiểm tra kiểu này.
giám định ADN trong máu người mẹ tầm soát hội chứng Down lên đến 98%
Cơ sở của kiểm tra gien trong máu người mẹ
gen có thể chuyển từ đứa bé sang người mẹ thông qua nhau thai, việc xét nghiệm gen máu người mẹ có thể phát hiện NST thừa này. Theo đó, người mẹ hầu như có thể nắm chắc khả năng con mình sinh ra có bị Down không.
Cách thức giám định
Các mẹ bầu sẽ được làm kiểm tra máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ để xét nghiệm mức độ bất thường của một số protein và hormone nhằm phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Đồng thời, các thai phụ cũng được siêu âm độ mờ da gáy (độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down). Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các giám định xâm lấn.
giám định ADN trong máu của người mẹ là phương pháp an toàn chẩn đoán hội chứng Down
xét nghiệm gen trong máu người mẹ dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác nhưng lại cho kết quả chính xác hơn nhiều và nó cũng ít cho kết quả dương tính giả hơn. Đây thực sự là phương pháp an toàn và hiệu quả giúp chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi mà các mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.
>> nơi kiểm tra gien tại hà nội
>> kiểm tra ADN trước sinh
Bệnh Down và những điều bạn cần biết
Cứ 700 trẻ em được sinh ra trên thế giới thì có một trẻ mắc hội chứng Down, dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST): trẻ bình thường có 46 NST đi thành từng cặp (một nửa được thừa hưởng từ bố, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ) còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có dư ra một NST số 21. Chính điều này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Nguy cơ sinh con mắc bệnh down cao ở phụ nữ trên 40 tuổi
Phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ mang thai và sinh con ra mắc hội chứng này càng cao. So với người mẹ 25 tuổi, người mẹ 40 tuổi có nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh Down cao hơn đến 16 lần.
Phương pháp cũ chẩn đoán Down ở thai nhi tiềm ẩn nhiều nguy cơ
Để chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi, thường các sản phụ sẽ được siêu âm và giám định máu, qua đó, bác sĩ sẽ ước lượng tỉ lệ bị Down của thai nhi. Những người có nguy cơ cao sẽ được khuyên làm kiểm tra xâm lấn để xác định đứa bé có thực sự bị Down hay không.
Các phương pháp kiểm tra xâm lấn gây nguy hiểm cho thai nhi
kiểm tra xâm lấn hiện có 2 loại, nhưng đều được tiến hành bằng cách dùng một cây kim dài chích qua thành bụng thai phụ để lấy mẫu nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) hoặc nước ối (sinh thiết ối) rồi đem đi phân tích. Việc này gây nguy cơ sẩy thai khá cao: cứ 100 thai phụ giám định theo kiểu này sẽ có 1 thai phụ bị sẩy thai. Xem ra, nguy cơ sẩy thai còn cao hơn nguy cơ bị Down, chưa kể việc đâm kim vào thành bụng khiến nhiều thai phụ sợ đau. Đó cũng là lý do nhiều thai phụ không chọn làm kiểm tra kiểu này.
giám định ADN trong máu người mẹ tầm soát hội chứng Down lên đến 98%
Cơ sở của kiểm tra gien trong máu người mẹ
gen có thể chuyển từ đứa bé sang người mẹ thông qua nhau thai, việc xét nghiệm gen máu người mẹ có thể phát hiện NST thừa này. Theo đó, người mẹ hầu như có thể nắm chắc khả năng con mình sinh ra có bị Down không.
Cách thức giám định
Các mẹ bầu sẽ được làm kiểm tra máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ để xét nghiệm mức độ bất thường của một số protein và hormone nhằm phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Đồng thời, các thai phụ cũng được siêu âm độ mờ da gáy (độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down). Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các giám định xâm lấn.
giám định ADN trong máu của người mẹ là phương pháp an toàn chẩn đoán hội chứng Down
xét nghiệm gen trong máu người mẹ dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác nhưng lại cho kết quả chính xác hơn nhiều và nó cũng ít cho kết quả dương tính giả hơn. Đây thực sự là phương pháp an toàn và hiệu quả giúp chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi mà các mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.
>> nơi kiểm tra gien tại hà nội
